Magnus Ehingers undervisning

Videogenomgång (flippat klassrum)

Huntingtons sjukdom

MR-bilden från en patient med Huntingtons sjukdom visar att delar av de vätskefyllda ventriklarna i hjärnan har förstorats. Orsakas av en dominant allel H.

• En enda defekt kopia (t.ex. heterozygot Hh) räcker för att sjukdomen ska uppträda.

Gör att ett protein kallat huntingtin får en annorlunda funktion än vad som är normalt.

• Det är dock inte känt vad huntingtinets normala funktion är.

Sjukdomsförlopp

• Nervceller degenererar (förstörs)
• Ryckiga ("dansaktiga") rörelser uppkommer
• Död inom 20 år från de första symtomen.

Det är alltid 50% risk att sjukdomen förs vidare till barnen

Exempel på ett släktträd som visar hur Huntingtons sjukdom kan ärvas.

Det är alltid 50% risk att den som drabbats av en dominant autosomal sjukdom för över den till sina barn.